【銀豐喜報(bào)】銀豐基因順利通過(guò)國(guó)家衛(wèi)健委臨檢中心組織的“遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析”2021年度能力驗(yàn)證
2021年9月30日，國(guó)家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心公布了“遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析”項(xiàng)目的能力驗(yàn)證評(píng)估報(bào)告，銀豐基因?qū)嶒?yàn)室以?xún)?yōu)異的成績(jī)通過(guò)了該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)。全國(guó)共125家單位參加該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，有效回報(bào)的實(shí)驗(yàn)室為110家，共有91家通過(guò)，通過(guò)率為82.7%（91/110）。
通過(guò)該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，充分證明了我公司遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析能力已達(dá)到國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平，可為臨床提供成熟、穩(wěn)定、可靠的生物信息分析和數(shù)據(jù)解讀服務(wù)。
“遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析”室間質(zhì)評(píng)
“遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析”室間質(zhì)評(píng)是保證各臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳病全外顯子測(cè)序（WES）和臨床外顯子測(cè)序生物信息學(xué)分析質(zhì)量的重要手段。我公司質(zhì)量管理部積極組織開(kāi)展該項(xiàng)目室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，并對(duì)活動(dòng)全流程進(jìn)行跟蹤與管控，保證了該室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目的順利通過(guò)。本次室間質(zhì)評(píng)包含3個(gè)樣本，均屬于臨床表現(xiàn)缺乏特異性或特異性常規(guī)臨床檢測(cè)手段有限的疾病，在不進(jìn)行高通量測(cè)序檢測(cè)的情況下極易被臨床漏診或誤診。我公司生物信息部與科研服務(wù)部通過(guò)自主研發(fā)的測(cè)序數(shù)據(jù)處理和注釋程序精準(zhǔn)的篩選出每個(gè)樣本的單核苷酸變異、插入和缺失等突變，并快速準(zhǔn)確的分析出患者真正的致病變異。銀豐基因科技有限公司以成熟穩(wěn)定的生物信息分析能力和數(shù)據(jù)解讀能力順利通過(guò)該項(xiàng)目。
銀豐基因科技有限公司自2015年成立以來(lái)，集公司全力于檢測(cè)技術(shù)的提高與改進(jìn)，并嚴(yán)格執(zhí)行質(zhì)量管理體系的要求，不斷提升與穩(wěn)固我公司的生物信息分析能力。該項(xiàng)目能夠順利通過(guò)，充分證明了我公司成熟、穩(wěn)定、可靠的生物信息分析和數(shù)據(jù)解讀能力，也反應(yīng)出我公司的相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目已具備較高的技術(shù)實(shí)力。
