全外顯子測序在臨床生殖與產(chǎn)品領(lǐng)域的推廣使用具有強(qiáng)大的潛力和廣泛的前景，可以為生殖決策和更有針對性的產(chǎn)前和產(chǎn)后妊娠管理提供信息。為進(jìn)一步推進(jìn)臨床醫(yī)生之間的交流和技術(shù)合作，銀豐基因在2021年11月20日舉辦了“全外顯子測序在生殖產(chǎn)前的應(yīng)用研討會(huì)”。
會(huì)上齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心孫平教授，山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心賈頤舫教授，山東大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)研究中心分子遺傳室高媛教授，濟(jì)南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心金華教授都做了精彩專題分享。
山東大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)研究中心分子遺傳室高媛主任深度解析了關(guān)于全外數(shù)據(jù)分析的流程及遺傳咨詢的要點(diǎn)，闡述了全外顯子在生殖領(lǐng)域的價(jià)值。
高媛主任分享全外數(shù)據(jù)分析及臨床應(yīng)用
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心孫平主任分享了全外顯子測序在產(chǎn)前的診斷現(xiàn)狀，診斷價(jià)值及面臨的挑戰(zhàn)，對全外顯子分析CNV進(jìn)行了相關(guān)案例分享。
孫平主任分享全外顯子測序在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用價(jià)值
山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心賈頤舫主任深度解讀了ACMG《胎兒全外顯子測序在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用聲明》，及《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢及報(bào)告規(guī)范廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)》，對產(chǎn)前全外的使用進(jìn)行了深度探討。
賈頤舫主任分享全外顯子測序在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用指南
濟(jì)南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心金華主任就多個(gè)臨床案例分享了全外顯子測序在產(chǎn)前的實(shí)際應(yīng)用及思考，指導(dǎo)了產(chǎn)前檢測方案的選擇。
金華主任分享全外顯子檢測技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用實(shí)踐
銀豐基因科技有限公司產(chǎn)品經(jīng)理姜靜涵也在會(huì)上對銀豐全外顯子的分析內(nèi)容，ACMG變異分類指南的解讀和針對VUS位點(diǎn)的應(yīng)對策略進(jìn)行了分享，讓大家對全外顯子技術(shù)有了更深層次的了解。
姜靜涵分享全外顯子測序分析及遺傳解讀
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心王玉醫(yī)生，宋珍醫(yī)生及山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心郝萬曉醫(yī)生在會(huì)上進(jìn)行了精彩的病例分享，對一些疑難病例進(jìn)行了剖析。
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心王玉醫(yī)生分享病例
齊魯醫(yī)院圍產(chǎn)中心宋珍醫(yī)生分享病例
山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心郝萬曉醫(yī)生分享病例
與會(huì)專家就會(huì)議內(nèi)容進(jìn)行熱烈討論
本次會(huì)議聚焦全外顯子在生殖產(chǎn)前的應(yīng)用，從全外顯子測序的數(shù)據(jù)分析，應(yīng)用價(jià)值，應(yīng)用指南，應(yīng)用實(shí)踐及遺傳解讀等多個(gè)方面進(jìn)行了深度剖析，促進(jìn)了臨床醫(yī)師之間的交流。
銀豐基因作為國家發(fā)改委首批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心、國家高新技術(shù)企業(yè)、濟(jì)南市精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)工程研究中心，長期致力于提供高品質(zhì)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測服務(wù)，全力支持多方交流平臺(tái)，力求全面、精準(zhǔn)的反映罕見病領(lǐng)域的新觀念、新知識(shí)和新進(jìn)展。
