2022年6月27日，國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心公布了“全國外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”預(yù)研項目的能力驗證成績，銀豐基因?qū)嶒炇覞M分通過了該項目室間質(zhì)評。全國共72家單位參加該項目室間質(zhì)評活動，有效回報的實驗室為69家，共有63家通過，通過率為91.3%（63/69）。
順利通過該預(yù)研項目室間質(zhì)評活動，充分證明了銀豐基因科技有限公司“外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”項目的檢測能力已達到國內(nèi)領(lǐng)先水平，可為臨床提供成熟、穩(wěn)定、可靠的檢測服務(wù)。
關(guān)于“全國外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”室間質(zhì)評項目
“全國外周血胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）”室間質(zhì)評項目是國家臨床檢驗中心為考察我國外周血胎兒染色體 CNVs 檢測能力現(xiàn)狀而開展的室間質(zhì)評預(yù)研活動。由拷貝數(shù)變異（CNV）引起的微缺失/微重復(fù)綜合征（MMS）是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的遺傳因素之一。基于孕婦外周血漿游離 DNA 高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)又被醫(yī)療界譽為“革命性技術(shù)新突破”，具有極高的臨床價值，為人類優(yōu)生優(yōu)育做出了巨大的貢獻。該技術(shù)依托于高通量測序平臺，在基于原經(jīng)典核心技術(shù)的基礎(chǔ)上，升級現(xiàn)有測序流程、增加測序深度，上機數(shù)據(jù)量是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查檢測的六倍。一次即可檢測17種胎兒染色體非整倍體、7種相對高發(fā)微缺失重復(fù)和76種胎兒染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征，共計100種胎兒染色體病，成功實現(xiàn)了檢測范圍從染色體非整倍體到微缺失/微重復(fù)的飛躍。
銀豐基因質(zhì)量管理部積極組織開展該項目室間質(zhì)評活動，并對活動全流程進行跟蹤與管控，保證了該室間質(zhì)評項目的順利通過。本次室間質(zhì)評共12個樣本，檢出8例DiGeorge 綜合征（22q11.21致病性缺失）、1例Cri du chat 綜合征（5p15.33p15.1致病性缺失）、1例Angelman 綜合征（15q11.2q13.1致病性缺失）、1例1p36 缺失綜合征（1p36.33p36.22致病性缺失），均屬于嚴(yán)重致死、致殘、致愚的致病性拷貝數(shù)變異。受檢測假陽性率、胎兒游離DNA濃度、測序深度等多種因素的影響，這些拷貝數(shù)變異很難被無創(chuàng)產(chǎn)前篩查有效篩出，極易被臨床漏篩，造成假陰性結(jié)果。從而導(dǎo)致病患兒的出生，為患兒家庭帶來沉重的影響。我公司檢驗中心NIPT部與研發(fā)中心醫(yī)學(xué)部利用高通量測序平臺，進行樣本檢測、生信分析、數(shù)據(jù)審核、變異解讀，快速準(zhǔn)確的分析出真正的致病變異，并按照ACMG 指南進行規(guī)范解讀，從而保障檢驗結(jié)果的準(zhǔn)確性。
銀豐基因科技有限公司自2015年成立以來，集公司全力于檢測技術(shù)的提高與改進，并嚴(yán)格執(zhí)行質(zhì)量管理體系的要求，不斷提升與穩(wěn)固我公司的檢測和數(shù)據(jù)分析能力。銀豐基因科技有限公司以成熟穩(wěn)定的檢測能力和數(shù)據(jù)解讀能力順利通過該項目，充分證明了我公司成熟、穩(wěn)定、可靠的檢測和數(shù)據(jù)解讀能力，也反應(yīng)出我公司的生育基因檢測項目已具備較高的技術(shù)實力。
