2023年5月28日，由臨沂市中心醫(yī)院主辦、銀豐基因協(xié)辦的“第二屆沂蒙山區(qū)域醫(yī)療中心產(chǎn)前篩查與診斷聯(lián)盟工作學(xué)術(shù)交流會”在美麗的沂南縣竹泉村圓滿召開。沂蒙山區(qū)域各醫(yī)療中心產(chǎn)科主任、檢驗(yàn)科主任以及從事產(chǎn)科、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、檢驗(yàn)等專業(yè)相關(guān)人員參加了會議。
領(lǐng)導(dǎo)致辭
臨沂市中心醫(yī)院劉乃青院長發(fā)表開場致辭，對各位專家的到來表示熱烈的歡迎和衷心的感謝，同時(shí)預(yù)祝此次會議圓滿成功。劉院長表示，臨沂市中心醫(yī)院作為省衛(wèi)健委批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，承擔(dān)著沂蒙山區(qū)域內(nèi)優(yōu)生優(yōu)育、降低出生缺陷的重任。自沂水、沂南、蒙陰區(qū)域內(nèi)聯(lián)合開展產(chǎn)前篩查工作以來，通過無創(chuàng)DNA篩查、羊水穿刺等檢測技術(shù)在臨床的應(yīng)用，出生缺陷的發(fā)生率穩(wěn)步降低。但出生缺陷的預(yù)防工作依然任重而道遠(yuǎn)，我們還將繼續(xù)深耕一、二級預(yù)防，通過我們各個(gè)醫(yī)院之間的互動(dòng)交流，共同提高診療技術(shù)和服務(wù)水平，進(jìn)一步阻斷出生缺陷的發(fā)生。
學(xué)術(shù)交流
首先，臨沂市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任楊興爽對過去一年產(chǎn)前診斷工作進(jìn)行匯報(bào)。楊主任分別對產(chǎn)前診斷中心唐篩、無創(chuàng)DNA檢測以及侵入性產(chǎn)前診斷情況進(jìn)行介紹，并就工作中發(fā)現(xiàn)的問題與大家分享探討。最后，楊主任表示，臨沂市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心將繼續(xù)履行區(qū)域醫(yī)療中心職能，做好區(qū)域內(nèi)的出生缺陷防控工作，進(jìn)一步降低出生缺陷的發(fā)生率。
臨沂市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科陳運(yùn)平主任作了《產(chǎn)前診斷中心無創(chuàng)實(shí)驗(yàn)室工作匯報(bào)》。陳主任對過去一年分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的檢測數(shù)據(jù)、追蹤隨訪和質(zhì)控管理情況進(jìn)行總結(jié)，并對NIPT的實(shí)驗(yàn)原理、適用人群和收樣標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行介紹。最后陳主任表示，產(chǎn)前診斷中心分子遺傳實(shí)驗(yàn)室將繼續(xù)嚴(yán)格執(zhí)行實(shí)驗(yàn)室管理規(guī)范，為臨床出具真實(shí)可靠的檢測報(bào)告。
銀豐基因科技有限公司區(qū)域產(chǎn)品經(jīng)理周廣東分享了《無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的臨床應(yīng)用》，對NIPT的臨床研究數(shù)據(jù)進(jìn)行匯報(bào)，并強(qiáng)調(diào)NIPT屬于篩查方法，檢測高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷進(jìn)行確認(rèn)，檢測低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要關(guān)注后期各項(xiàng)檢查結(jié)果，如果發(fā)現(xiàn)異常，也需要及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
臨沂市中心醫(yī)院超聲科祝彩云主任作了《常見胎兒血管畸形》的報(bào)告。祝主任詳細(xì)介紹了先天性血管環(huán)、主動(dòng)脈弓縮窄、永存左上腔靜脈等胎兒血管畸形的特點(diǎn)、治療方法及預(yù)后，為臨床提供了寶貴的指導(dǎo)意見。
臨沂市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任馬玉霞作了《胎兒先天性心臟病的遺傳咨詢》的報(bào)告。馬主任分別從我國胎兒先天性心臟?。?/span>Congenital Heart Disease，CHD）的診治現(xiàn)狀、胎兒CHD的高危因素、胎兒CHD的診斷方法及其價(jià)值和胎兒CHD的產(chǎn)前咨詢四個(gè)方面進(jìn)行詳細(xì)闡述。馬主任表示，由于CHD種類繁多，嚴(yán)重程度跨度大，往往與遺傳綜合征并存，需由小兒心臟內(nèi)外科、遺傳咨詢科、產(chǎn)科、新生兒科等專業(yè)學(xué)科多學(xué)科協(xié)作，才能為孕婦及其家庭提供全面而科學(xué)的咨詢。
病例討論
在病例討論環(huán)節(jié)，首先由沂南縣婦幼保健院產(chǎn)科主任李蕊和臨沂市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心石曉醫(yī)生進(jìn)行病例分享。病例分享結(jié)束后，與會的各位專家就病例中的問題展開激烈的討論。
此次會議成功舉辦，進(jìn)一步加強(qiáng)了沂蒙山區(qū)域各醫(yī)療中心在產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的相互合作，增進(jìn)了業(yè)務(wù)交流，進(jìn)一步規(guī)范了產(chǎn)前篩查與診斷流程，對提高臨沂市產(chǎn)前胎兒出生缺陷診斷率，扎實(shí)推進(jìn)臨沂市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專業(yè)能力提升意義重大。
