2023年11月17日，國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心公布了“遺傳病基因變異高通量測序”項目的室間質量評價報告，銀豐基因實驗室以滿分的成績通過了該項目室間質評活動。
另外銀豐基因科技有限公司在2023年度還以滿分成績通過了 “遺傳病高通量測序檢測生信分析”項目室間質評活動。通過國家衛(wèi)健委臨檢中心遺傳病項目相關室間質評活動，充分證明了我公司遺傳病高通量測序檢測及生物信息學分析能力已達到國內領先水平，可為臨床提供成熟、穩(wěn)定、可靠的遺傳病檢測分析及解讀服務。
全國“遺傳病基因變異高通量測序”室間質評是保證各臨床實驗室遺傳病高通量測序和檢測生物信息分析質量的重要手段。我公司質保組積極組織開展該項目室間質評活動，并對活動全流程進行跟蹤與管控，保證了該室間質評項目的順利通過。本次室間質評包含3個樣本，均屬于臨床表現(xiàn)缺乏特異性或特異性常規(guī)臨床檢測手段有限的疾病，在不進行高通量測序檢測的情況下極易被臨床漏診或誤診。我公司研發(fā)中心與科研服務部通過全外顯子測序(WES)及自主研發(fā)的測序數(shù)據處理和注釋程序精準的篩選出每個樣本的單核苷酸變異、插入和缺失等突變，并快速準確的分析出可以解釋患者臨床表型的致病變異。銀豐基因科技有限公司以成熟穩(wěn)定的高通量測序能力、生物信息分析能力和數(shù)據解讀能力順利通過該項目。
銀豐基因科技有限公司自2015年成立以來，集公司全力于檢測技術的提高與改進，并嚴格執(zhí)行質量管理體系的要求，不斷提升與穩(wěn)固我公司的檢測與解讀能力。該項目的順利通過，充分證明了我公司遺傳病項目成熟、穩(wěn)定、可靠的檢測分析與解讀能力，也反應出我公司的遺傳病檢測項目已具備較高的技術實力。
