每一對(duì)期待新生命的父母，都希望孩子健康無憂，但有一些身體健康的孕媽媽，常規(guī)產(chǎn)前檢查一路綠燈，卻還是生下了出生缺陷的寶寶。原因在于，常規(guī)產(chǎn)檢主要是針對(duì)染色體病，比如唐篩、無創(chuàng)等，對(duì)于單基因遺傳病，除非超聲異常提示進(jìn)一步基因檢測(cè)，能發(fā)現(xiàn)小部分病例，大多數(shù)單基因病往往沒有影像學(xué)異常，出生后才會(huì)被診斷。
對(duì)于單基因遺傳病，其中很多是隱性遺傳模式，攜帶者通常沒有異常表現(xiàn)，因此這種隱形的生育風(fēng)險(xiǎn)往往被忽視。很多夫妻因?yàn)闆]有家族遺傳病史，自身也健康，認(rèn)為這種風(fēng)險(xiǎn)和自己無關(guān)，可事實(shí)真的如此嗎？答案是否定的。研究表明，平均每個(gè)健康人約攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病突變，這些突變就像“隱形炸彈”，若夫妻雙方攜帶同一基因的致病突變，則下一代患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)25%，而隱性遺傳病一旦發(fā)生，往往導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾甚至夭折。
2024年《孕前及孕早期攜帶者篩查專家共識(shí)》明確指出：攜帶者篩查是降低出生缺陷的一級(jí)防控措施，適用于所有育齡夫妻，尤其推薦無家族史但關(guān)注遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人群。
攜帶者篩查是通過基因檢測(cè)技術(shù)，在妊娠前或妊娠早期對(duì)表型正常的夫婦進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)健康人群中攜帶隱性遺傳病致病突變的人群?？梢杂行ёR(shí)別生育相關(guān)遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，從而進(jìn)行生育咨詢和管理，通過產(chǎn)前診斷或輔助生殖的科學(xué)生育方式，避免生育患兒，有效預(yù)防出生缺陷。
銀豐基因推出孕前/孕早期基因檢測(cè)服務(wù)——「豐孕安」攜帶者篩查，采用高通量測(cè)序技術(shù)，一次性對(duì)26個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)，幫助有生育計(jì)劃的夫妻精準(zhǔn)評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，為家庭幸福筑牢第一道防線。
孕前干預(yù)：為備孕夫妻提供科學(xué)指導(dǎo)，降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
孕期管理：孕早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，針對(duì)性進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒干預(yù)。
家族健康：篩查結(jié)果可為親屬婚育提供重要參考。
一次性檢測(cè)26種高發(fā)、重癥隱性遺傳病亞型，涵蓋神經(jīng)肌肉疾病、代謝病、血液系統(tǒng)疾病等，包括：
表型正常，無家族遺傳史的育齡夫妻
擬通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻
血緣關(guān)系相近的夫妻
孕早期（≤16周）女性：盡早發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)留干預(yù)時(shí)間。
外周血：EDTA抗凝管，≥3mL，冰袋運(yùn)輸。
