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 2019年7月20日-21日，由山東省醫(yī)學(xué)會(huì)主辦，山東省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)會(huì)、淄博市婦幼保健院承辦，銀豐基因科技有限公司協(xié)辦的山東省第十三次醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷新技術(shù)研討會(huì)在山東淄博順利召開。

本屆大會(huì)是山東省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)會(huì)舉辦的第十三屆學(xué)術(shù)會(huì)議，在專家層次、參會(huì)人數(shù)等方面均創(chuàng)歷史新高，齊魯晚報(bào)網(wǎng)、齊魯壹點(diǎn)、生活日?qǐng)?bào)、頭條、網(wǎng)易、測(cè)序中國(guó)等知名媒體紛紛報(bào)道

全面二孩政策自2014年實(shí)施以來，創(chuàng)造了新中國(guó)成立以來又一次出生人口高峰。據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《2018年我國(guó)衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展統(tǒng)計(jì)公報(bào)》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)2018年新出生人口共計(jì)1523萬，出生人口總量雖比2017年下降200萬人，但二孩占比依然高居50%左右。而山東作為人口大省，自2014年以來，出生率一直高于全國(guó)平均水平，一度被稱為全國(guó)“最敢生”的省份。即便是在全面普降的2018年，山東出生率仍達(dá)到13.26%，高于同為人口大省的廣東、河南、四川等省份。

在出生人口總量多年居高不下的情況下，山東遺傳優(yōu)生事業(yè)面臨前所未有的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。因此，本次大會(huì)內(nèi)容涉及醫(yī)學(xué)遺傳的基礎(chǔ)研究、產(chǎn)前診斷的臨床案例等問題，特別邀請(qǐng)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院博士生導(dǎo)師黃尚志、首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉、河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀、復(fù)旦大學(xué)分子醫(yī)學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任馬端等全國(guó)知名專家及山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院、山東省立醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、濟(jì)南市婦幼保健院、山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院等省內(nèi)知名專家、學(xué)者就本學(xué)科的新進(jìn)展和熱點(diǎn)問題為全省的200余位遺傳優(yōu)生學(xué)領(lǐng)域同仁奉上近二十場(chǎng)高水平學(xué)術(shù)報(bào)告，并進(jìn)行了深入探討。本次學(xué)術(shù)年會(huì)參會(huì)者紛紛表示大會(huì)內(nèi)容充實(shí)、專家權(quán)威、觀點(diǎn)鮮明、學(xué)術(shù)性強(qiáng)。

黃尚志《基因檢測(cè)全流程規(guī)范化管理》

季星《脊肌萎縮癥與攜帶者篩查》

蔡艷《胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診斷的規(guī)范應(yīng)用》

顏軍昊《胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的適用范圍和應(yīng)用》

俞冬熠《嵌合體的遺傳咨詢》

蔣宇林《染色體芯片和高通量測(cè)序技術(shù)在超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒產(chǎn)前診斷的應(yīng)用》

宋昉《遺傳病診斷病例分享》

劉奇跡《遺傳病診斷，有時(shí)就在那回眸間》

賈頤舫《產(chǎn)前診斷適宜技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用》、《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)驅(qū)動(dòng)遺傳優(yōu)生診療》

程翠云《產(chǎn)前診斷病例分享》

馬端《遺傳病的基因治療》

廖世秀《分子時(shí)代的產(chǎn)前診斷》

梅瑾《孕早期產(chǎn)前篩查的應(yīng)用與拓展》

黃新文《NICCD與SMA分子篩查》

陶國(guó)偉《胎兒側(cè)腦室擴(kuò)展的影像學(xué)評(píng)價(jià)》

馬競(jìng)《遺傳病的遺傳咨詢案例分析》

   銀豐基因科技有限公司已連續(xù)多年作為協(xié)辦方參與山東省遺傳與優(yōu)生學(xué)術(shù)會(huì)議。作為國(guó)家首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心、山東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)工程研究中心，銀豐基因一直秉持“探·基因奧秘，享·健康生活”的理念，整合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)優(yōu)質(zhì)資源，引領(lǐng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展，搭建銀豐基因精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)從基因科學(xué)發(fā)現(xiàn)到產(chǎn)業(yè)落地的貫穿，為科技惠民做貢獻(xiàn)。近年來，為更好地協(xié)助臨床診斷，銀豐基因陸續(xù)推出胎兒染色體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)2.0、遺傳代謝病血尿篩查等產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目，并在全省開展“銀·聆世界”項(xiàng)目，防聾、控聾，降低聾病患者數(shù)目，優(yōu)生優(yōu)育，為百姓帶來福祉。

   本次大會(huì)推動(dòng)了山東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研、臨床遺傳性疾病篩查、診斷和出生預(yù)防的工作交流和開展，山東省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)會(huì)將繼續(xù)為山東地區(qū)遺傳病和出生缺陷性疾病的預(yù)防控制做出貢獻(xiàn)，推動(dòng)遺傳與優(yōu)生事業(yè)的不斷發(fā)展與創(chuàng)新。