【學術會議】銀豐基因助力“山東省醫(yī)學會第十七次醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學學術會議暨醫(yī)學分子遺傳學研究新進展研討會”成功舉辦 銀豐基因科技 2024年11月04日 17:05 山東
2024年11月1日至3日，由山東省醫(yī)學會主辦，山東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學分會承辦，東營市人民醫(yī)院、東營市婦幼保健院、銀豐基因科技有限公司協(xié)辦的“山東省醫(yī)學會第十七次醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學學術會議暨醫(yī)學分子遺傳學研究新進展研討會”在東營市成功召開。
本次會議邀請了國內(nèi)知名專家學者、青年才俊開展專題講座，并圍繞產(chǎn)前診斷和遺傳學領域的前沿研究及最新進展等熱點內(nèi)容進行學術交流，來自省內(nèi)遺傳學領域200余名代表齊聚一堂，共襄盛舉。大會內(nèi)容精彩紛呈，現(xiàn)場氣氛熱烈。
山東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學分會主任委員、山東大學基礎醫(yī)學院龔瑤琴教授主持開幕式，東營市人民醫(yī)院黨委書記徐新生出席開幕式并致辭。
龔瑤琴教授主持
徐新生書記致辭
山東大學基礎醫(yī)學院龔瑤琴教授作了題為《精神發(fā)育遲滯致病基因發(fā)現(xiàn)及功能研究》的報告。龔教授從科研的角度詳細講解了智力低下致病基因的發(fā)現(xiàn)、功能和機制研究，探索治療線索，并指出X連鎖基因的缺陷是導致智力低下的重要因素，產(chǎn)前診斷是預防遺傳病患兒出生的關鍵，對其開展相應的機制和功能研究可為臨床提供新的科研與診療思路。
山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心賈頤舫主任主講了《CMA的實驗室質(zhì)量控制及專家共識解讀》。賈主任重點介紹了CMA檢測前、檢測后質(zhì)量控制的要求，并指出染色體基因組結構異常檢測（CMA/CNV-seq）是產(chǎn)前及產(chǎn)后的一線遺傳學診斷技術，嚴格的實驗室質(zhì)量控制是確保檢測結果準確的關鍵，完善的臨床信息收集、充分的檢測前及檢測后遺傳咨詢也是檢測的重要環(huán)節(jié)。
中國科學技術大學附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）產(chǎn)前診斷中心汪菁主任分享了《全外顯子測序在產(chǎn)前診斷中的應用及體會》。汪主任表示W(wǎng)ES用于產(chǎn)前診斷，可對遺傳性疾病做出精準診斷，應用中需嚴格把握臨床指征，多種技術綜合應用可提供全面的遺傳病解決方案，并強調(diào)臨床應與實驗室一體化，建立起多學科討論的制度，病例隨訪尤其長期隨訪數(shù)據(jù)的積累、總結及分享至關重要。
康復大學副校長劉奇跡教授帶來題為《遺傳咨詢中的非孟德爾遺傳》的主旨報告。劉教授首先介紹了遺傳印記、修飾基因、遺傳早現(xiàn)等不典型的孟德爾遺傳方式，進一步通過課題組的研究案例，剖析了遺傳咨詢中的非孟德爾遺傳，分享了他們在遺傳病致病基因鑒定及其功能發(fā)生機制研究中的獨特思路，生動闡述了非孟德爾遺傳的特點、識別方法及咨詢策略，開闊了臨床遺傳咨詢的思路。
山東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任報告的主題為《OGM技術的臨床實踐：揭示真實病例中的基因組奧秘》。俞主任對全基因組光譜技術（OGM）的實驗流程、實驗原理、技術優(yōu)勢、臨床應用進行了詳細的解讀，并通過具體案例展示了OGM技術對遺傳病檢測效能的提高。OGM具有分辨率高、檢測范圍廣的優(yōu)勢，彌補了傳統(tǒng)核型分析、CMA/CNV-seq分辨率不足等的局限性。
安徽省婦女兒童醫(yī)學中心（合肥市婦幼保健院）遺傳中心朱健生主任作了 《常見產(chǎn)篩和產(chǎn)診技術及應用》的專題報告。朱主任詳細介紹了各種產(chǎn)前篩查和診斷技術的應用范圍及局限性，并表示細胞和分子遺傳學檢測方法學，各有其優(yōu)勢和局限性，臨床可根據(jù)不同患者表型，選擇合理的遺傳學診斷模式；多技術平臺綜合利用才能為產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供可靠的依據(jù)，高效、精準解決臨床實際問題。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科蔣宇林教授作題為《淺談外顯不全遺傳病的臨床咨詢》的講座。蔣教授指出外顯率不全和表現(xiàn)度差異常常是許多遺傳性疾病的特征，其發(fā)生機制多種多樣，產(chǎn)前咨詢的難度很大。在遺傳咨詢時，需收集信息、查閱文獻、進行概括總結，盡可能多的提供信息予胎兒的父母，幫助他們在知情的前提下做出適合自己家庭的選擇，并呼吁更多的研究關注外顯率不全和表現(xiàn)度差異的內(nèi)在機制。
山東大學齊魯醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心孫平主任分享了《2024攜帶者篩查專家共識解讀》。孫主任就2024年年初我國發(fā)表的3篇攜帶者篩查共識，對適用人群、篩查疾病范圍、報告原則、實驗室質(zhì)控、篩查策略、殘余風險等進行了詳細講解，并就攜帶者篩查臨床應用的寶貴經(jīng)驗進行了分享，且重點強調(diào)了檢測前與檢測后遺傳咨詢的重要性。
山東大學齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科林鵬飛教授帶來了《庭院深深深幾許——神經(jīng)遺傳病罕見基因檢測結果的解讀》。林教授通過具體案例強調(diào)了基因檢測及解讀中應注意伴性遺傳中的X染色體失活偏倚現(xiàn)象、患者可能攜帶多個致病基因、嵌合子現(xiàn)象、基因少見區(qū)域的致病突變、單親二倍體、同義突變及非經(jīng)典剪接位點突變等隱藏的真正致病原因，以避免漏診。
山東大學附屬生殖醫(yī)院院長顏軍昊教授進行了《遺傳性疾病子代傳遞阻斷的PGT策略》的主題報告。顏院長深入講解了PGT的適應證以及各類疾病進行PGT的策略，并通過詳細病例揭示了孕前明確病因診斷及個案咨詢的重要性。顏院長強調(diào)，臨床診斷和遺傳學診斷的一致性是臨床決策的前提，診斷性檢測不能替代攜帶者篩查。
銀豐基因科技有限公司總經(jīng)理助理段文元教授報告題目為《三代全基因組測序在臨床與科研中的應用》。段教授表示三代測序以其長讀長、單分子測序的突出優(yōu)勢，能夠實現(xiàn)絕大多數(shù)基因變異信息的精準檢測，在臨床分子診斷領域展示出強大的潛力。通過多篇三代測序文獻的講解，揭示了三代測序技術在疾病診斷中的臨床和科研價值。
濟南市婦幼保健院副院長金華教授作《胎兒超聲發(fā)育異常的遺傳學診斷策略》的報告。金院長表示胎兒超聲診斷是基礎，高質(zhì)量的遺傳學診斷是正確產(chǎn)前咨詢的依據(jù)。胎兒期表型有限，超聲產(chǎn)前診斷慧眼識珠，遺傳學檢測提供強有力技術支撐，方可提高胎兒超聲發(fā)育異常的遺傳學診斷的準確性，為家庭提供更準確的產(chǎn)前咨詢和后續(xù)處理建議。
山東省耳鼻喉醫(yī)院肖云主任帶來《遺傳性耳聾的“篩、診、治”閉環(huán)管理》的報告。肖主任指出遺傳性耳聾基因篩查能補充新生常規(guī)聽力篩查不足，“聽力+基因”聯(lián)合篩查是最佳防聾控聾策略，明確致聾基因是防控基礎。依托耳聾基因診斷平臺、耳聾基因治療臨床研究平臺、人工耳蝸植入平臺等，建立了耳聾高危人群從婚前-孕前-孕期到新生兒的多層面干預體系。
東營市人民醫(yī)院優(yōu)生遺傳科薄其芳主任分享了《產(chǎn)前診斷工作中特殊案例匯報》。薄主任通過4個案例圍繞“產(chǎn)前診斷做不做、可疑異常胎兒留不留”展開講解。薄主任表示多學科（產(chǎn)科、兒科、遺傳科、超聲科）密切協(xié)作，培養(yǎng)復合型人才；遺傳咨詢充滿不確定性，期待有更多的病例積累，更充實的數(shù)據(jù)庫資料參考；如何在減少出生缺陷的同時避免過度引產(chǎn)，任重而道遠。
大會設置中青年醫(yī)師病例分享環(huán)節(jié)，山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張穎昕博士、山東大學齊魯醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心王玉博士、山東大學附屬兒童醫(yī)院董睿博士、濟南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心李妍博士、山東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心方玉瑩博士、山東大學附屬兒童醫(yī)院劉晨博士分別帶來精彩的病例分享。
山東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學分會候任主委、山東大學本科生院副院長鄒永新教授作總結發(fā)言。鄒教授向參與本次會議的所有專家、學者和同道表示了衷心的感謝，對銀豐基因提供的熱情且周到服務表示由衷的感謝。鄒教授表示本次會議收獲頗豐，省內(nèi)外專家和青年學者奉獻了一場學術盛宴，希望各位同仁以此為契機，今后工作中增進交流，攜手共同促進我省醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學的發(fā)展。
鄒永新副院長總結發(fā)言
銀豐基因以推動人類基因研究成果造福于民為己任，提供涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段罕見病的篩查和診斷整體解決方案，期待與各位專家、同道攜手前行，合力推動中國醫(yī)學遺傳學事業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，共同守護每個家庭的幸福健康，為降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)貢獻我們的力量。
