2024年11月8日，由中華醫(yī)學會病理學分會、國家病理質控中心牽頭制定的《實體瘤分子殘留病灶檢測共識》在《中華病理學雜志》上發(fā)布。這是繼《中國腫瘤整合診治技術指南（CACA）》之后，我國首個從檢測技術維度撰寫的MRD專家共識，意味著實體瘤MRD檢測技術的規(guī)范化臨床應用有了參考依據(jù)，正式邁入規(guī)范化、科學化的新階段。
< 實體瘤MRD的概念 >
實體瘤MRD是指經過治療后，影像學或傳統(tǒng)實驗室方法不能發(fā)現(xiàn)，但通過液體活檢發(fā)現(xiàn)的腫瘤來源分子異常，代表著腫瘤的持續(xù)存在和臨床進展可能（2A類推薦）。
< 臨床價值和適用人群 >
·結直腸癌、非小細胞肺癌和乳腺癌中MRD具有明確的預后分層作用（2A類推薦）；
·胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等實體瘤中MRD的預后分層作用證據(jù)持續(xù)積累中（2B類推薦）；
·已有一定證據(jù)支持MRD可輔助實體瘤治療決策，更多前瞻性干預性臨床研究數(shù)據(jù)的積累將進一步明確MRD的價值（2B類推薦）；
·適用人群包括根治性手術切除/放化療的患者（2A類推薦）和達到臨床完全緩解的晚期患者（2B類推薦）。
< 檢測方法、策略和時機選擇>
·基于NGS的ctDNA突變檢測是MRD檢測的最常用方法（2A類推薦）；
·檢測策略分為群體定制和個性化定制，臨床實踐中根據(jù)患者情況選擇（2B類推薦）；
·基于腫瘤組織突變的 tumor-informed相對于tumor-agnostic/na?ve有更好的靈敏度和特異度，優(yōu)先考慮采用tumor-informed分析策略（2B類推薦）；
·腫瘤組織檢測可采用WES或多基因panel。臨床實踐中需綜合考慮選擇（2B類推薦）；
·MRD的Landmark檢測（治療后首次檢測）通常在根治性治療后1個月內進行，動態(tài)監(jiān)測有助于提升檢測性能（2B類推薦）。
< 檢測規(guī)范化 >
·MRD檢測需經過充分的性能驗證，包括分析靈敏度、分析特異度、精密度和準確度（2A類推薦）；
·推薦追蹤多個突變，測序深度推薦>30000×，個性化定制panel測序深度可考慮>100000×，以提升MRD檢測性能（2B類推薦）。
< 檢測報告 >
報告應包含受檢者基本信息、樣本信息、實驗室信息、檢測內容、檢測結果、質控結果（2B類推薦）。
銀豐Ultra-Seq MRD定制化panel策略銀豐基因的MRD方案基于999基因大panel組織先驗技術，為患者提供圍手術期靶向、免疫、化療用藥相關信息，同時篩選患者本人專屬的Top1-20驅動突變，設計個性化檢測探針，為患者定制個人專屬動態(tài)監(jiān)測方案。
銀豐Ultra-Seq MRD 檢測優(yōu)勢基線基于999基因腫瘤相關性基因panel檢測手術組織突變情況，覆蓋全部腫瘤發(fā)生發(fā)展相關的基因（300+腫瘤驅動基因；近700腫瘤高頻突變基因），提供圍手術期靶向、免疫、化療用藥相關信息。樣本陽性檢出率≥95%。
基于基線組織突變圖譜，個體化定制MRD監(jiān)測panel，精選1~20位點進行100,000×超高深度測序，精準監(jiān)測變異位點狀態(tài)。
精選肺癌、腸癌、乳腺癌及其他常見實體瘤熱點基因全外顯子區(qū)域進行超高深度測序，持續(xù)追蹤常見耐藥位點及亞克隆突變狀態(tài)。
自主研發(fā)多重背景噪音過濾算法，有效降低背景噪音，提高檢測準確性。LOD低至萬分之一，保障ctDNA穩(wěn)定有效檢出，進而保證MRD結果的臨床有效性。
